Семейная гиперхолестеринемия: причины, симптомы, лечение

По оценкам специалистов, один из 500 новорожденных унаследует это заболевание. А ведь его течение является более тяжелым, чем у прижизненной гиперхолестеринемии, не имеющей генетических причин. Медикаментозное лечение и здоровый образ жизни, который включает в себя диету, не содержащую жиров и картофеля, движение и отдых — основные способы, с помощью которых можно контролировать это состояние.

Семейная гиперхолестеринемия: причины

Семейная гиперхолестеринемия вызвана мутацией определенных генов — PCSK9 и алипопротеина В. Они наследуются от одного или обоих родителей. Эта аномалия предотвращает метаболизм жиров и способствует накоплению холестерина в артериях. В свою очередь это приводит к утолщению стенок и сужению просвета сосудов, а это может привести к развитию сердечно-сосудистых заболеваний.

Мутация может быть унаследована либо от одного из родителей (гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия), либо от обоих (гомозиготная). Последняя форма встречается реже (1 миллион случаев). Но она более тяжелая, нуждающаяся в скорейшем начале лечения, чтобы предотвратить осложнения.

Исследования показали, что некоторые этнические и расовые группы, такие как канадское, французское, ливанское, голландское или финское население, более подвержены этому заболеванию.

Семейная гиперхолестеринемия: симптомы

Это заболевание протекает практически бессимптомно, но избыток холестерина может вызывать определенные проявления, такие как:

• боль в груди, особенно при физической нагрузке;
• жировые отложения (ксантомы) в сухожилиях и локтях, коленях и других суставах;
• накопление жира вокруг век (ксантилмы) или роговицы глаз.

Возможные осложнения генетической патологии включают в себя:

• сердечный приступ в молодом возрасте;
• многочисленные заболевания сердца;
• атеросклероз;
• инсульт;
• сердечная недостаточность.

Диагностика заболевания

Семейная гиперхолестеринемия диагностируется на основании клинического и лабораторного обследования (анализ крови), а также семейного анамнеза. Кроме того, состояние может быть обнаружено с помощью генетических тестов. Другие обследования включают в себя УЗИ или ЭКГ стресс-тест.

Специалисты также могут заподозрить это заболевание, если анализы крови показывают, что уровень холестерина ЛПНП выше 5,0 миллимоль/литр у детей и более 7,8 миллимоль/ литр у взрослых. Также принимаются во внимание значения триглицеридов, которые также являются жирами, которые не должны превышать 5,6 миллимоль/литр.

Дети с повышенным риском семейной гиперхолестеринемии (если у одного из родителей есть это состояние) должны проходить диагностику уже в возрасте 6 лет. А лечение может быть начато уже в возрасте 8 или 10 лет, чтобы предотвратить осложнения.

Если холестерин ЛПНП является нормальным в период полового созревания, очень маловероятно, что ребенок достигнет этого состояния в зрелом возрасте.

Семейная гиперхолестеринемия: лечение

Лечение семейной гиперхолестеринемии включает, прежде всего, назначение диеты с исключением жиров и соли, потребление продуктов с высоким содержанием клетчатки (овес, горох, бобы, яблоки, цитрусовые, морковь и так далее) и белков (соя, курица, рыба). Избегать следует свинины и красного мяса в целом, подслащенных кислых соков и алкоголя. Разнообразить рацион нужно нежирными молочными продуктами, свежими фруктами и овощами, орехами, семенами. Необходимы регулярные тренировки и поддержание веса тела в нормальных пределах.

Кроме того, в зависимости от результатов лабораторных исследований, возраста пациента, возможных побочных эффектов и общего состояния здоровья могут быть рекомендованы определенные препараты для снижения уровня холестерина и триглицеридов: статины, секвестранты желчные кислоты (смолы), ингибиторы гена PCSK9, фибраты, ниацин, добавки жирных кислот Омега-3 и другие.

В отсутствие надлежащего лечения и несоблюдения правил диеты люди с семейной гиперхолестеринемией могут подвергаться повышенному риску сердечного приступа или инсульта к 50 годам. Таким образом, ранняя диагностика и правильное лечение - лучшие способы, с помощью которых пациенты могут избежать тяжелого, иногда даже смертельного состояния.

Ранее мы писали о специях, которые оказывают благотворное влияние на здоровье.