Болезни которые в большинстве случаев являются наследственными

В чем отличие генетических заболеваний от других?

Гены родителей, бабушек, дедушек и других кровных родственников могут создавать предрасположенность организма человека в определенным заболеваниям. Наследственные патологии зачастую делятся на два типа: хромосомные и молекулярные.

В первом случае происходят изменения в структуре или количестве хромосом. Это приводит к хромосомным и/или геномным мутациям. Если сказать проще – оптимальная взаимосвязь между генами нарушена.

Во втором случае речь идет о патологических состояниях, возникающих в результате мутаций в пределах одного гена, влияющего на определенный белок. Разница между двумя типами в том, что молекулярные болезни затрагивают меньше генетического материала, а хромосомные – больше.

К хромосомным наследственным заболеваниям относятся: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского-Тернера, полисомия, синдром Клайнфельтера. Молекулярными являются: фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм, галактоземия, фруктоземия, сахарный диабет врожденный, атеросклероз, болезнь Тея-Сакса, гемаглобинопатии, болезнь Вильсона-Коновалова, рахит, синдром Элерса-Данлоса. О некоторых из них пойдет речь ниже.

Муковисцидоз

Это генетическое заболевание, при котором мутация гена приводит к нарушению секреции выделительных желез жизненно важных органов. Прежде всего патология затрагивает дыхательную систему и желудочно-кишечный тракт. Протекает болезнь крайне тяжело. Имеет неблагоприятный прогноз. Муковисцидоз возникает в том случае, когда оба родителя являются носителями поврежденного гена.

Целиакия

Это мультифакториальное заболевание аутоиммунной системы организма и в 95% случаев является наследственным. Оно характеризуется развитием непереносимости белка глютена, содержащегося в некоторых зерновых. У пациентов с целиакией данное вещество вызывает иммунный ответ в тонком кишечнике.

С течением времени эта реакция непереносимости приводит к хроническому воспалению, повреждающему слизистую тонкого кишечника, что нарушает абсорбцию определенных питательных веществ. Чтобы избежать неприятных последствий, пациентам необходимо соблюдать диету, полностью исключающую из рациона продукты, содержащие глютен.

Талассемия

Наследственное заболевание, при котором развивается нарушение состава клеток гемоглобина крови, а именно функции его альфа- или бета-цепей. Это приводит к недостаточному кровоснабжению органов и систем, вследствие чего они не могут полноценно функционировать.

Для талассемии характерно постепенное разрушение клеток крови – эритроцитов. Это вызывает анемию и накапливание железа в тканях и органах тела человека.

Атеросклероз

Заболеваний сердечно-сосудистой системы, которые передаются по наследству или имеют генетическую предрасположенность, много. В большей степени к этому имеет отношение атеросклероз, который сопровождается накоплением холестериновых бляшек в кровеносных сосудах. В свою очередь тонкий просвет русла вызывает нарушение кровообращения и в какой-то момент может стать причиной полной закупорки артерий. Последствиями такого состояния являются инфаркт и инсульт.

Помимо атеросклероза, генетическую предрасположенность имеют аритмия и гипертоническая болезнь. Однако, не стоит забывать, что в случае всех заболеваний сердца немаловажную роль играет образ жизни и питание.

Врожденный сахарный диабет

Это заболевание связано с нарушением обмена углеводов, при котором повышение уровня сахара в крови носит постоянный характер. Данная патология относится только к сахарному диабету I типа, при котором поджелудочная железа не может вырабатывать достаточно инсулина для расщепления углеводов.

Сахарный диабет II типа считается приобретенным заболеванием, которое развилось вследствие малоподвижного образа жизни и неправильного питания. Однако, если родители страдают от этой патологии, существует большая вероятность, что их дети и внуки также будут иметь данное заболевание.

Всем девушкам и женщинам мечтающим о материнстве, стоит посетить вместе с мужем генетические центры и сдать анализы на возможные генетические заболевания и в период беременности регулярно сдавать анализы, чтобы вовремя определить патологию и приступить к лечению заболевания как можно раньше.

Берегите себя и будьте здоровы.

Недавно мы писали о том, что одним из самых опасных заболеваний в мире является артрит. Многих интересует вопрос, почему при постановке диагноза врач никогда не указывает просто артрит, а обязательно уточняет – остеоартрит, ревматоидный артрит, полиартрит и другое.